1. Badanie USG prenatalne

To podstawowe, najczęściej wykonywane badanie obrazowe w ciąży.
USG jest całkowicie bezpieczne i pozwala ocenić anatomię oraz rozwój dziecka w różnych etapach ciąży.

Wyróżniamy trzy główne badania prenatalne USG:

1. USG I trymestru (11.–13+6 tydzień)
   To jedno z najważniejszych badań w całej ciąży.
   Lekarz ocenia:
   • długość ciemieniowo-siedzeniową (CRL),
   • przezierność karkową (NT),
   • obecność kości nosowej,
   • przepływy krwi przez zastawkę trójdzielną i przewód żylny,
   • budowę narządów i kończyn, czynność serca.

Dzięki temu można wcześnie wykryć objawy sugerujące np. zespół Downa, Edwardsa, Patau, wady serca czy rozszczep kręgosłupa.

1. USG II trymestru (tzw. „połówkowe”, 18.–22. tydzień)
   To najbardziej szczegółowe badanie – ocenia się całe ciało dziecka (mózg, serce, nerki, kończyny, kręgosłup, twarz), a także łożysko, ilość wód płodowych i szyjkę macicy.
2. USG III trymestru (28.–32. tydzień)
   Pozwala sprawdzić przyrost masy płodu, pozycję dziecka i stan łożyska.

USG prenatalne bywa łączone z testami biochemicznymi – to tzw. test podwójny (PAPP-A).

2. Test PAPP-A (biochemiczny test pierwszego trymestru)

To jedno z najczęściej wykonywanych nieinwazyjnych badań przesiewowych w Polsce.
Wykonuje się je między 11. a 13+6 tygodniem ciąży, równocześnie z USG prenatalnym.

Test polega na:

• pobraniu krwi żylnej ciężarnej,
• oznaczeniu poziomu dwóch substancji:
  • białka PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A),
  • wolnej podjednostki β-hCG (gonadotropiny kosmówkowej).

Wyniki łączy się z danymi z USG (wiek matki, grubość fałdu karkowego, obecność kości nosowej, CRL) – komputer oblicza ryzyko wad chromosomalnych:

• zespołu Downa (trisomia 21),
• zespołu Edwardsa (trisomia 18),
• zespołu Patau (trisomia 13).

To badanie nie daje diagnozy, ale wskazuje, czy ryzyko jest niskie, pośrednie, czy wysokie.
Skuteczność testu PAPP-A sięga ok. 85–90%, zwłaszcza gdy łączy się go z precyzyjnym USG prenatalnym.

3. Test potrójny i poczwórny (II trymestr)

Stosowane są głównie wtedy, gdy kobieta nie wykonała testu PAPP-A w pierwszym trymestrze.
Wykonuje się je między 15. a 20. tygodniem ciąży.

Z krwi oznacza się:

• AFP (alfafetoproteinę),
• hCG,
• estriol niezestryfikowany (uE3),
• a w teście poczwórnym także inhibinę A.

Na tej podstawie oblicza się ryzyko m.in. wad cewy nerwowej i zespołu Downa.
To jednak starsza metoda, o mniejszej dokładności niż testy NIPT.

4. Testy NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing)

To najnowocześniejsza i najbardziej wiarygodna forma nieinwazyjnych badań genetycznych.
Ich skuteczność w wykrywaniu trisomii sięga ponad 99%, a jednocześnie są całkowicie bezpieczne.

Jak to działa?

W krwi matki krąży niewielka ilość wolnego DNA płodu (cffDNA), pochodzącego z łożyska.
Już od 10. tygodnia ciąży można pobrać próbkę krwi i zbadać ten materiał genetyczny, analizując chromosomy dziecka.

Co wykrywają testy NIPT?

• Trisomie:
  • Zespół Downa (trisomia 21),
  • Zespół Edwardsa (trisomia 18),
  • Zespół Patau (trisomia 13);
• Nieprawidłowości płciowe (zespół Turnera, Klinefeltera);
• W zależności od testu – mikrodelecje i duplikacje chromosomowe (np. zespół DiGeorge’a);
• Płeć dziecka (na życzenie pacjentki).

Przykładowe testy NIPT dostępne w Polsce:

• NIFTY,
• Harmony,
• Panorama,
• Sanco,
• Veracity,
• Neobona,
• Prenatal test NATUS.

Dokładność i bezpieczeństwo

• Czułość >99% dla zespołu Downa,
• Fałszywie dodatnie wyniki – poniżej 0,1%,
• Bez ryzyka dla matki i dziecka (tylko pobranie krwi żylnej).

Test NIPT jest badaniem przesiewowym, ale w razie wyniku nieprawidłowego zawsze należy potwierdzić go badaniem inwazyjnym (np. amniopunkcją).