Diagnostyka obejmuje rozmowę, badanie, USG oraz badania laboratoryjne dobrane do objawów. Lekarz może zalecić ocenę androgenów, TSH, prolaktyny, glukozy, insuliny, lipidogramu i innych parametrów metabolicznych.

Ważne jest także wykluczenie innych przyczyn podobnych objawów, takich jak choroby tarczycy, hiperprolaktynemia, zaburzenia nadnerczowe, przedwczesne wygasanie czynności jajników lub działania leków.

Diagnostykę zwykle zaczyna się od wykluczenia ciąży. Następnie lekarz ocenia, czy problem może wynikać z zaburzeń osi podwzgórze–przysadka–jajnik, chorób tarczycy, hiperprolaktynemii, PCOS, niedoboru masy ciała, nadmiernego wysiłku, leków lub zmian anatomicznych.

W zależności od sytuacji mogą być potrzebne:

• test ciążowy z krwi lub moczu, 
• badanie ginekologiczne, 
• USG, 
• TSH, 
• prolaktyna, 
• FSH, LH, estradiol, 
• progesteron, 
• androgeny, 
• badania metaboliczne, 
• morfologia, 
• elektrolity, 
• dalsza diagnostyka endokrynologiczna. 

W przypadku podejrzenia czynnościowego podwzgórzowego braku miesiączki Endocrine Society zaleca traktowanie tego rozpoznania jako diagnozy z wykluczenia, po wcześniejszym wykluczeniu m.in. ciąży i innych chorób mogących zatrzymać miesiączkę; w ocenie uwzględnia się badanie fizykalne oraz badania laboratoryjne, w tym hormony tarczycy i prolaktynę.

Obfite krwawienia mogą być związane z:

• mięśniakami macicy, 
• polipami endometrium, 
• adenomiozą, 
• endometriozą, 
• zaburzeniami owulacji, 
• PCOS, 
• zaburzeniami krzepnięcia, 
• chorobami tarczycy, 
• stosowaniem niektórych leków, 
• wkładką domaciczną bez hormonu, 
• rozrostem endometrium, 
• rzadziej — zmianami nowotworowymi. 

U pacjentek z obfitym krwawieniem wytyczne NICE zalecają zebranie dokładnego wywiadu, ocenę objawów towarzyszących, wpływu na jakość życia i wykonanie morfologii krwi; dalsze badania, takie jak USG lub histeroskopia, dobiera się zależnie od objawów i podejrzeń. 

Pierwszym krokiem jest rozmowa. Lekarz zapyta o datę ostatniej miesiączki, długość cykli, liczbę dni krwawienia, nasilenie krwawienia, plamienia, ból, współżycie, stosowaną antykoncepcję, choroby przewlekłe i przyjmowane leki. Warto przygotować kalendarzyk miesiączek lub dane z aplikacji.

W zależności od objawów diagnostyka może obejmować:

• badanie ginekologiczne, 
• USG narządu rodnego, 
• test ciążowy, 
• morfologię krwi, 
• TSH i inne badania tarczycy, 
• prolaktynę, 
• FSH, LH, estradiol lub progesteron, 
• androgeny przy podejrzeniu PCOS, 
• ocenę gospodarki glukozowo-insulinowej, 
• badania w kierunku zaburzeń krzepnięcia, 
• cytologię, test HPV lub badania infekcyjne, jeśli są wskazania. 

U pacjentek w wieku rozrodczym przy nieprawidłowych krwawieniach należy wykluczyć ciążę, a morfologia pomaga ocenić niedokrwistość i płytki krwi; badania tarczycy i hormonalne wykonuje się zależnie od objawów i podejrzeń klinicznych.

Zaburzenia cyklu mogą mieć wiele przyczyn: od stresu, zmian masy ciała i intensywnego wysiłku, przez zaburzenia hormonalne, PCOS, choroby tarczycy, hiperprolaktynemię, mięśniaki, polipy, adenomiozę, endometriozę, po działania niektórych leków lub problemy z krzepnięciem. Nieprawidłowe krwawienia maciczne klasyfikuje się m.in. według systemu PALM-COEIN, który porządkuje przyczyny strukturalne, takie jak polipy, adenomioza, mięśniaki i rozrosty, oraz niestrukturalne, np. zaburzenia owulacji, krzepnięcia czy przyczyny jatrogenne. 

Wizyta u ginekologa pozwala nie tylko zmniejszyć uciążliwe objawy, ale też wykluczyć przyczyny wymagające szybszego leczenia. Szczególnej uwagi wymagają bardzo obfite krwawienia, krwawienia po menopauzie, krwawienia między miesiączkami oraz objawy sugerujące niedokrwistość.