Dlaczego niektóre osoby rodzą się z wyższym ryzykiem raka i jak to sprawdzić
Nowotwory są jedną z głównych przyczyn zgonów na świecie – dotykają zarówno osoby starsze, jak i młodych dorosłych.
Wiele osób uważa, że nowotwory „po prostu się zdarzają”, jednak współczesna genetyka pokazuje, że u części pacjentów rak nie jest dziełem przypadku, lecz wynika z dziedzicznych zmian w genach.
Każdy człowiek rodzi się z unikalnym zestawem DNA, który decyduje o kolorze oczu, wzroście czy grupie krwi – ale także o sposobie działania komórek, ich naprawy i odporności na mutacje.
Jeśli w tych genach występują błędy (mutacje), ryzyko rozwoju raka może być znacznie wyższe niż u reszty populacji.
Szacuje się, że od 5 do 10% wszystkich przypadków nowotworów ma charakter dziedziczny.
Wiedza o takich predyspozycjach pozwala działać wcześniej – zapobiegać chorobie, wykrywać ją wcześniej i skuteczniej leczyć.
Jak działa genetyczna ochrona przed rakiem?
Każda komórka naszego ciała zawiera DNA – długi łańcuch informacji genetycznej.
W trakcie życia komórki nieustannie dzielą się, a ich DNA bywa narażone na uszkodzenia (np. przez promieniowanie UV, toksyny, błędy replikacji).
Na szczęście w organizmie istnieją mechanizmy naprawy DNA, które wychwytują i korygują błędy, zanim staną się groźne.
W przypadku niektórych osób geny odpowiedzialne za te naprawy są uszkodzone – wtedy organizm nie radzi sobie z mutacjami, a uszkodzone komórki zaczynają się namnażać, prowadząc do powstania nowotworu.
Czym jest dziedziczna predyspozycja do nowotworów?
Predyspozycja genetyczna to wrodzona zmiana w DNA, która zwiększa ryzyko wystąpienia konkretnego nowotworu.
Nie oznacza to, że choroba na pewno się rozwinie – ale że prawdopodobieństwo jej wystąpienia jest znacznie wyższe niż u osób bez tej mutacji.
Mutacje mogą być:
- dziedziczne (germinalne) – obecne we wszystkich komórkach od urodzenia, przekazywane z pokolenia na pokolenie;
- nabyte (somatyczne) – powstające w ciągu życia, tylko w niektórych komórkach (np. w wyniku palenia, promieniowania, infekcji).
To właśnie mutacje dziedziczne odpowiadają za tzw. nowotwory rodzinne.
Jak rozpoznać rodzinne ryzyko nowotworów?
Nie zawsze choroba nowotworowa w rodzinie oznacza dziedziczenie mutacji.
Jednak pewne cechy mogą sugerować tło genetyczne:
- zachorowania na ten sam typ nowotworu w kilku pokoleniach (np. rak piersi u matki, córki i babki),
- nowotwory występujące w młodym wieku (np. przed 40. rokiem życia),
- wiele nowotworów u jednej osoby (np. rak piersi i jajnika, rak jelita i żołądka),
- rzadkie typy nowotworów (np. rak rdzeniasty tarczycy, rak trzustki),
- nowotwory charakterystyczne dla określonych zespołów genetycznych.
W takich przypadkach warto rozważyć konsultację genetyczną i wykonanie testów w kierunku mutacji dziedzicznych.
Najczęstsze zespoły genetyczne związane z nowotworami
Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika (BRCA1, BRCA2)
To najczęstszy zespół nowotworów o podłożu genetycznym.
Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko:
- raka piersi (do 70–80% w ciągu życia),
- raka jajnika (do 40%),
- raka prostaty i trzustki (u mężczyzn i kobiet).
Nosicielki tych mutacji mogą rozpocząć badania przesiewowe wcześniej, a w niektórych przypadkach rozważa się profilaktyczne usunięcie jajników lub piersi po zakończeniu planów rozrodczych (tak jak zrobiła to m.in. Angelina Jolie).
Zespół Lyncha (HNPCC – dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością)
Spowodowany mutacjami w genach odpowiedzialnych za naprawę DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
Zwiększa ryzyko:
- raka jelita grubego (nawet 70%),
- raka trzonu macicy, żołądka, jajnika, pęcherza moczowego.
Osoby z zespołem Lyncha wymagają regularnych kolonoskopii od 20–25. roku życia i profilaktycznego nadzoru ginekologicznego.
Zespół Li-Fraumeni (TP53)
Mutacje w genie TP53, który odpowiada za kontrolę podziału komórek.
Zwiększa ryzyko wielu nowotworów już w dzieciństwie: mięsaków, raka piersi, mózgu, nadnerczy, białaczek.
Nosiciele wymagają bardzo ścisłej kontroli onkologicznej.
Zespół Cowdena (PTEN)
Mutacja w genie PTEN predysponuje do raka piersi, tarczycy i endometrium oraz do powstawania łagodnych guzów skóry i błon śluzowych.
Zespół FAP (rodzinna polipowatość gruczolakowata)
Wynika z mutacji w genie APC – prowadzi do tworzenia setek polipów w jelicie grubym, które z czasem niemal zawsze przekształcają się w raka.
Wymaga regularnych kolonoskopii i – w niektórych przypadkach – chirurgicznego usunięcia jelita grubego.
Zespół MEN (mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej)
Mutacje w genach RET lub MEN1 powodują predyspozycję do nowotworów endokrynnych: przytarczyc, trzustki, przysadki i tarczycy (rak rdzeniasty).
Jak wykonać badania genetyczne w kierunku predyspozycji nowotworowych?
1. Konsultacja genetyczna
Pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem genetykiem, który:
- analizuje historię rodzinną (drzewo genealogiczne z przypadkami raka),
- określa ryzyko dziedziczności,
- dobiera odpowiedni panel badań genetycznych.
2. Pobranie materiału
Do badania potrzebna jest próbka krwi żylnej lub wymaz z policzka – to proste i bezbolesne.
W DNA analizuje się wybrane geny metodą sekwencjonowania (np. NGS – next generation sequencing).
3. Wynik i interpretacja
Po 3–6 tygodniach pacjent otrzymuje raport.
Lekarz tłumaczy, czy wykryto mutację patogenną (czyli realnie zwiększającą ryzyko), łagodną wariant (niegroźny) lub nieznanego znaczenia (VUS).
W przypadku potwierdzenia mutacji pacjent otrzymuje spersonalizowany plan profilaktyki i badań kontrolnych.
Co daje wiedza o predyspozycji genetycznej?
🔹 Wczesne wykrycie raka
Osoby z mutacjami mają szansę na częstsze i dokładniejsze badania kontrolne (np. rezonans piersi, kolonoskopie), co pozwala wykryć nowotwór na bardzo wczesnym etapie – gdy jest całkowicie wyleczalny.
🔹 Profilaktyka i prewencja
Niektóre osoby decydują się na działania profilaktyczne:
- profilaktyczną mastektomię,
- usunięcie jajników,
- przyjmowanie leków zmniejszających ryzyko (chemoprewencja).
Decyzja zawsze jest podejmowana indywidualnie, po konsultacji z genetykiem i onkologiem.
🔹 Ochrona rodziny
Jeśli u jednej osoby wykryto mutację, warto przebadać również krewnych pierwszego stopnia (rodziców, rodzeństwo, dzieci).
Nosiciele mutacji mogą rozpocząć nadzór medyczny wcześniej i uniknąć zachorowania.
Czy badania genetyczne są refundowane?
W Polsce badania genetyczne w kierunku predyspozycji do nowotworów są refundowane przez NFZ, jeśli pacjent spełnia określone kryteria (np. zachorowanie w młodym wieku, obciążony wywiad rodzinny, określony typ raka).
Badania można też wykonać komercyjnie – koszt panelu genów nowotworowych (BRCA1/2 lub pełny panel NGS) waha się od 400 do 2500 zł.
Czy wiedza o predyspozycji oznacza wyrok?
Nie.
Posiadanie mutacji genetycznej nie oznacza, że na pewno zachorujesz.
Oznacza tylko, że Twoje ryzyko jest wyższe niż w populacji ogólnej.
Dzięki temu można:
- prowadzić regularną kontrolę,
- szybciej reagować,
- dobrać odpowiednią terapię (np. leki celowane PARP dla nosicielek BRCA).
Współczesna onkologia nie traktuje już badań genetycznych jako „diagnozy”, ale jako narzędzie profilaktyki i medycyny spersonalizowanej.
Przykłady praktyczne
Przykład 1
Pani Anna, 36 lat, której matka i babka chorowały na raka piersi, wykonała test BRCA1. Wynik: mutacja patogenna.
Dzięki temu objęto ją programem wczesnej profilaktyki – co 6 miesięcy rezonans i USG piersi.
Po 2 latach wykryto bardzo wczesne stadium nowotworu – całkowicie wyleczonego operacyjnie.
Przykład 2
Pan Marek, 42 lata, u którego ojciec i brat zachorowali na raka jelita grubego przed 50. rokiem życia.
Test potwierdził zespół Lyncha (mutacja MSH2).
Regularne kolonoskopie co 1–2 lata pozwoliły usunąć polip przed jego zezłośliwieniem.
To przykłady, jak wiedza genetyczna może uratować życie.
Jak zapobiegać nowotworom, gdy istnieje predyspozycja?
- Regularne badania profilaktyczne – zgodnie z zaleceniami lekarza genetyka.
- Zdrowy styl życia:
- nie pal,
- ogranicz alkohol,
- utrzymuj prawidłową masę ciała,
- bądź aktywny fizycznie,
- stosuj dietę przeciwzapalną.
- Szczepienia ochronne (np. przeciw HPV).
- Profilaktyka chirurgiczna lub farmakologiczna – w wybranych przypadkach.
- Wsparcie psychologiczne – informacja o mutacji to duży stres, dlatego warto korzystać z pomocy specjalisty.
Podsumowanie
Genetyczna predyspozycja do nowotworów nie jest wyrokiem – to informacja o ryzyku, która daje szansę na kontrolę i prewencję.
Dzięki nowoczesnym testom DNA można dowiedzieć się, czy dana osoba urodziła się z mutacją zwiększającą ryzyko raka i – co najważniejsze – jak temu zapobiec.
Autor tekstu
dr hab. n. med. Radosław Słopień
Specjalista ginekologii i położnictwa, specjalista endokrynologii
